Пренатальна діагностика – комплекс обстежень, який дає можливість оцінити індивідуальний ризик розвитку хромосомних аномалій у плода для кожної вагітної жінки. У першому та другому триместрах, окрім УЗД, рекомендується здати кров для визначення біохімічних маркерів. У поєднанні з результатами ультразвукового дослідження це дозволяє оцінити ризик генетичних та вроджених аномалій плода.
Отриманий результат містить інформацію про рівень ризиків (вище або нижче норми) для різних патологій, представлену у вигляді тексту та графіка, а також показники конкретних маркерів.
Програма обстеження у відділенні пренатальної діагностики дає можливість розрахувати ймовірність наступних патологій: ризик трисомії 21 хромосоми (синдром Дауна), ризик трисомії 18 хромосоми (синдром Едвардса) та ризик розвитку вад ЦНС (дефект нервової трубки).
Методи пренатальної діагностики
Пренатальне обстеження плода здійснюється різними методами, і його призначають акушер-гінеколог та лікар-генетик.
Інвазивні методи
Пренатальна діагностика за допомогою інвазивних методів передбачає проведення досліджень для отримання зразків навколоплідних вод, хоріону або частинок плаценти, що потребують внутрішньоутробного втручання. До інвазивних методик відносяться:
- Біопсія хоріона (зовнішньої оболонки плодового яйця). Цей метод дозволяє виявити хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна, а також визначити стать дитини.
- Амніоцентез. Цей метод є більш інформативним порівняно з попередніми. Він полягає у заборі навколоплідних вод для подальшого хімічного аналізу, а також вивчення шкірних клітин плода, що містяться в них. Процедуру найкраще проводити на 16-17 тижні вагітності. Амніоцентез дозволяє виявити хромосомні й генетичні захворювання, спадкові патології, інфекції.
- Плацентоцентез. Це дослідження проводиться у другому триместрі, і полягає в заборі зразка плаценти для виявлення генетичних та хромосомних мутацій, що можуть викликати різні захворювання, зокрема синдром Дауна.
Інвазивні методи мають високу точність: ймовірність отримання вірного результату складає 99%. Усі ці процедури проводяться під контролем ультразвукового дослідження.
Неінвазивні методи
Неінвазивні методи пренатальної діагностики дозволяють виявити потенційні патології у плода на ранніх етапах розвитку, що дає змогу вжити відповідних профілактичних заходів. До них відносяться:
- Скринінг I триместру (11-13 тижнів). Цей метод включає експертне УЗД плода та біохімічний аналіз крові.
- Скринінг II триместру (16-21 тиждень). Цей скринінг включає аналіз крові на альфа-фетопротеїн та УЗД-діагностику.
- Скринінг III триместру (28-32 тиждень). Це комплексне дослідження включає кардіотокографію для оцінки частоти серцебиття плода та його загального стану за критеріями Dawes-Redman, а також доплерометрію для виявлення судинних порушень.
Пройти інвазивні та неінвазивні дослідження можна у сучасній платній клініці https://harmony-health.com.ua/ “Гармонія Здоров’я”. Тут працюють досвідчені спеціалісти, які проведуть усі маніпуляції швидко й безпечно, та визначать стан плода.
Показання для інвазивної пренатальної діагностики
До основних показань для застосування інвазивних методів належать:
- Вік жінки від 35 років, коли ризик розвитку хромосомних аномалій підвищується.
- Наявність у родині історії генетичних захворювань або патологій.
- Підозра на дефекти у нервовій трубці.
- Гемоглобінопатія, що збільшують ризик розвитку різних вад.
- Вплив іонізуючого випромінювання на одного з батьків.
- Прийом матір’ю деяких лікарських препаратів перед вагітністю, зокрема протипухлинних.
Також до показань входить наявність в анамнезі кількох викиднів на ранніх термінах вагітності.
