Генетичне дослідження має клінічну цінність тоді, коли його результат допомагає уточнити діагноз, оцінити спадкові ризики або змінити подальшу тактику ведення пацієнта. У репродуктивній медицині такі дані можуть бути важливими ще до зачаття: вони дають змогу виявити носійство окремих спадкових захворювань, причини порушень репродуктивної функції та фактори ризику для майбутньої дитини.
Розберемо, які генетичні аналізи застосовують у практиці, кому вони можуть бути рекомендовані та як результати впливають на подальші рішення під час планування вагітності.
Чому генетика перестала бути вузькою темою для лікарів
Генетичні дані дедалі частіше використовують не лише для підтвердження рідкісних спадкових захворювань. Розвиток молекулярної діагностики дав змогу досліджувати окремі гени, хромосомні порушення та комплекси генетичних варіантів, пов’язаних з певними захворюваннями або репродуктивними ризиками.
У практичній медицині результат такого аналізу може уточнити причину стану, визначити необхідність додаткового обстеження або вплинути на вибір тактики лікування. У репродуктології генетичне тестування застосовують, зокрема, при безплідді, повторних втратах вагітності, сімейному анамнезі спадкових захворювань та під час планування вагітності.
Основні групи досліджень: каріотип, панелі, преконцепційний скринінг
Вибір генетичного дослідження залежить від клінічного завдання. У репродуктивній медицині найчастіше використовують кілька груп тестів, кожна з яких вирішує певне завдання:
- Каріотипування. Оцінює кількість і структуру хромосом. Воно дає змогу виявити, зокрема, числові хромосомні порушення та великі структурні перебудови. Дослідження може бути рекомендоване при певних формах безпліддя або повторних втратах вагітності, якщо клінічна ситуація чи сімейний анамнез дають підстави припускати хромосомну причину. Водночас нормальний каріотип не виключає генетичних змін на рівні окремих генів чи невеликих ділянок хромосом.
- Генетичні панелі. Досліджують набір визначених генів, пов’язаних з конкретними спадковими захворюваннями або групою патологій. Такий підхід доцільний, коли клінічна ситуація або сімейний анамнез дають змогу припустити певний спектр генетичних порушень. Окрему групу становить розширений скринінг носійства, під час якого одночасно аналізують багато генів, пов’язаних із рецесивними захворюваннями.
- Преконцепційний генетичний скринінг. Проводять ще до вагітності, щоб оцінити ризик передачі дитині певних спадкових захворювань. Якщо в одного з партнерів виявляють носійство, може виникнути потреба обстежити другого партнера. Коли носіями однієї рецесивної патології є обоє, ризик народження дитини з відповідним захворюванням становить 25 % для кожної вагітності.
Важливо розрізняти скринінгові та діагностичні дослідження. Скринінг оцінює ризик, але не встановлює діагноз сам по собі. Тому виявлений генетичний ризик може бути підставою для додаткового обстеження або уточнювального тестування, а не автоматичного висновку про наявність захворювання.
Кому призначають генетичні аналізи перед плануванням вагітності
Генетичне обстеження перед вагітністю може бути доречним не лише за наявності відомого спадкового захворювання. Його необхідність оцінюють з урахуванням особистого та сімейного анамнезу обох партнерів, перебігу попередніх вагітностей і результатів попередніх обстежень.
Особливої уваги потребують такі ситуації:
- у родині одного з партнерів були випадки спадкового захворювання, вроджених вад розвитку або ранньої незрозумілої смерті;
- в одного з партнерів уже виявлено носійство певної генетичної патології — у такому разі доцільно обстежити другого партнера на відповідне захворювання;
- у пари були повторні втрати вагітності або народження дитини з вродженими чи генетичними порушеннями;
- у результатах попередніх досліджень виявлені хромосомні зміни або інші ознаки, що потребують уточнення;
- у родині є споріднені шлюби, що може підвищувати ризик деяких аутосомно-рецесивних захворювань;
- у жінки діагностовано нез’ясовану первинну недостатність яєчників або є інші клінічні ознаки, за яких показане специфічне генетичне тестування.
Частину скринінгів носійства доцільно пропонувати всім парам, які планують вагітність, тоді як інші дослідження призначають за конкретними показаннями. Оптимальний обсяг обстеження визначають після збору анамнезу та оцінки сімейного генетичного ризику.
«Мати та дитина»: як результати впливають на подальші рішення пари
У медичному центрі «Мати та дитина» результати генетичних досліджень розглядають у контексті клінічної ситуації, анамнезу та репродуктивних планів пари. Важливо не лише виявити генетичну особливість, а й визначити, чи має вона практичне значення для діагностики, лікування або планування вагітності.
Залежно від результату лікар може рекомендувати додаткове обстеження, тестування другого партнера, консультацію лікаря-генетика або зміну подальшої репродуктивної тактики. Якщо виявлено носійство спадкового захворювання в обох партнерів, парі пояснюють можливі ризики для майбутньої дитини та доступні варіанти їх оцінки.
У репродуктивній медицині генетичні результати також можуть бути підставою для обговорення допоміжних репродуктивних технологій і передімплантаційного генетичного тестування у випадках, коли для цього є відповідні медичні показання. Окремим напрямом генетичної діагностики є також ДНК-тест на батьківство, про який більше можна дізнатися за посиланням https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/dnk-test-na-batkivstvo/. Його застосовують для встановлення або виключення біологічного споріднення між дитиною та ймовірним батьком.
МЦ «Мати та дитина» працює з 2007 року та дотримується стандартів якості ISO 9001:2015. Центр є лауреатом «Української народної премії – 2025». Понад 23 100 дітей народилися завдяки допомозі його фахівців. У межах соціального проєкту «Лелека прилетить» центр також підтримує сім’ї у питаннях репродуктивного здоров’я.
